据国际黄瓜基因组计划首席科学家、中国农科院蔬菜花卉所研究员黄三文介绍，本项研究对115个黄瓜品系进行了重测序，并对一个野生黄瓜进行了从头测序。共发现330多万个单核苷酸多态性位点，33万多个小插入和删除，以及594个获得/缺失变异。基于这些数据，构建起一个单核苷酸分辨率的黄瓜遗传变异图谱。
这115个黄瓜品系可分为4大类，即印度类群、欧亚类群、东亚类群和西双版纳类群，其中印度类群主要来自于野生变种，而其余3个品种均来自栽培变种。比较分析发现，印度类群遗传多样性远远超过其他3个类群，这一结果证实了印度是黄瓜的发源地。
野生黄瓜果实极苦，原本在印度被当作草药，经过驯化，变成了可口的蔬菜。本研究发现黄瓜基因组中有100多个区域受到了驯化选择，包含2000多个基因。其中7个区域包括了控制叶片和果实大小的基因，果实失去苦味的关键基因已明确定位在染色体5上一个包含67个基因的区域内。
大部分黄瓜的果肉颜色是白色或浅绿色的，橙色果肉这一性状为西双版纳黄瓜所特有。本研究创造性地运用群体分化这一新分析算法，发现了一个西双版纳黄瓜特有的突变。该突变导致了编码β-胡萝卜素羟化酶的基因失效，从而使得西双版纳黄瓜在果实成熟期因不能降解β-胡萝卜素而呈橙色。这一发现不仅为培育营养价值更高的黄瓜品种提供了分子育种工具，也为通过变异组快速挖掘重要性状基因提供了新思路。
